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2026-04-21 · 이수진 (임상연구원)

유전자 치료는 정말 효과 있을까? 2025~2026년 최신 임상 연구 결과 총정리

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유전자 치료, 이제 정말 '완치'에 가까워졌는가? 2025~2026년 임상 결과 총정리

유전자 치료(gene therapy)는 오랫동안 의학의 '먼 미래'로 여겨졌습니다. 그러나 2025~2026년의 데이터는 그 인식을 빠르게 바꾸고 있습니다. 카스게비(Casgevy)는 겸상적혈구병 환자 100%에서 혈관폐색 위기를 차단했고, 헴제닉스(Hemgenix)는 B형 혈우병 환자에서 4년 이상 인자 IX 활성도를 정상 범위 수준으로 유지했습니다. 국내에서도 바이오의약품 임상시험이 전년 대비 24% 증가하며 유전자 치료 연구가 빠르게 확대되고 있습니다. 이 글에서는 현재까지 공개된 임상 데이터를 중심으로, 유전자 치료의 실제 성과와 한계를 연구자 시각에서 짚어봅니다.

목차

유전자 치료, 현장에서 본 변화의 시작

임상연구 현장에서 일하다 보면 연구자들이 흥분을 감추지 못하는 순간들이 있습니다. 2023년 말 카스게비(Casgevy)가 FDA 승인을 받은 직후가 그랬습니다. 연구 미팅에서 누군가 조용히 말했습니다. "이건 다르다." 그전까지 유전자 치료는 임상 1상에서 안전성을 확인하고, 효능이 나타나더라도 추적 기간이 짧아 '과연 지속되는가'라는 물음이 항상 따라붙었습니다.

그 회의론의 배경에는 역사적 맥락이 있습니다. 1999년 제시 겔싱어(Jesse Gelsinger) 사건 이후 유전자 치료는 한동안 정체기를 겪었습니다. 아데노바이러스 벡터에 대한 면역 반응으로 18세 환자가 사망하면서 업계 전체가 위축됐고, 규제 기관도 보수적인 태도를 유지했습니다. 그 이후 약 20년 동안 연구자들은 벡터 안전성, 오프타겟(off-target) 효과, 면역 회피 전략을 하나하나 쌓아왔습니다.

2025~2026년 지금, 그 축적의 결과가 임상 데이터로 가시화되고 있습니다. 전 세계적으로 약 250건의 유전자 편집 치료 임상시험이 진행 중이며 그중 150건 이상이 활성 상태입니다. 대상 질환도 혈액질환 중심에서 희귀 유전 질환, 암, 자가면역 질환, 대사 장애, 바이러스성 질환으로 빠르게 확장되고 있습니다. 단순한 '가능성'이 아니라 실제 환자의 삶을 바꾸는 결과들이 나오기 시작했습니다.

CRISPR 기반 치료제의 현재: 카스게비의 임상 성과

카스게비(Casgevy, 성분명 exagamglogene autotemcel, exa-cel)는 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 공동 개발한 세계 최초의 CRISPR/Cas9 기반 승인 치료제입니다. 겸상적혈구병(Sickle Cell Disease, SCD)과 수혈 의존성 베타지중해빈혈(Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia, TDT) 두 가지 적응증으로 2023년 FDA 승인을 받았습니다.

겸상적혈구병: 혈관폐색 위기 완전 차단

2025년까지 공개된 장기 추적 데이터는 주목할 만합니다. 겸상적혈구병 환자 45명 중 45명 전원이 치료 후 최소 12개월 동안 혈관폐색위기(VOC)를 경험하지 않았습니다. 평균 VOC 차단 기간은 35.3개월로, 일부 환자는 최장 67.7개월까지 추적됐습니다. 충분한 추적 기간을 확보한 30명 중 29명이 12개월 이상 심한 통증 삽화 없이 지냈고, 세포 거부반응이나 통증 위기로 인한 입원 사례는 보고되지 않았습니다.

베타지중해빈혈: 수혈 독립

베타지중해빈혈에서는 56명 중 55명(98.2%)이 치료 후 최소 12개월 동안 수혈을 전혀 받지 않는 '수혈 독립' 상태를 달성했습니다. 평균 수혈 독립 기간은 41.4개월이며 최장 72.3개월 사례도 있습니다. 이전까지 이 환자들은 평생 2~4주마다 수혈을 받아야 했다는 점을 감안하면 삶의 질 변화는 상당합니다.

소아 데이터의 등장

2025년에는 5~11세 소아 환자 대상 첫 데이터가 공개됐습니다. 미국혈액학회(ASH) 연례회의에서 버텍스는 소아 코호트의 초기 결과를 발표했고, 글로벌 규제 제출 계획도 밝혔습니다. 현재 북미, EU, 중동을 포함해 50개 이상의 치료 기관이 활성화된 상태입니다.

작동 원리를 간략히 설명하면, 환자 본인의 조혈모세포를 채취해 CRISPR로 BCL11A 유전자를 편집합니다. 이를 통해 태아 헤모글로빈(HbF) 생산을 억제하던 억제자를 비활성화해 태아 헤모글로빈이 다시 만들어지도록 유도합니다. 태아 헤모글로빈은 겸상 헤모글로빈보다 기능적으로 안정적이어서 증상 자체를 근본적으로 억제하는 효과를 냅니다.

지표겸상적혈구병 (SCD)베타지중해빈혈 (TDT)
대상 환자 수45명56명
주요 성과 달성율100% (VOC 차단)98.2% (수혈 독립)
평균 추적 기간35.3개월41.4개월
최장 추적 기간67.7개월72.3개월

AAV 벡터 치료제의 장기 추적 결과: 혈우병 치료의 새 기준

CRISPR 기반 치료제와 함께 주목받는 또 다른 축은 아데노 연관 바이러스(AAV, Adeno-Associated Virus) 벡터를 활용한 치료제입니다. 혈우병 분야에서 두 가지 AAV 치료제의 장기 데이터가 2025년에 공개됐습니다.

헴제닉스: B형 혈우병 4년 추적 결과

CSL 베링(CSL Behring)의 헴제닉스(Hemgenix, etranacogene dezaparvovec)는 B형 혈우병 성인 환자를 대상으로 한 AAV5 기반 치료제입니다. 2025년 2월 공개된 4년 추적 데이터에 따르면 인자 IX 활성도 평균이 정상 범위의 37% 수준을 유지했습니다. 연간 출혈 빈도(ABR)는 도입 기간 대비 약 90% 감소했습니다.

이 수치의 의미는 맥락 안에서 봐야 합니다. 중증 B형 혈우병은 인자 IX 활성도가 정상의 1% 미만인 상태이며, 이 환자들은 예방적 인자 주사를 주 2~3회 맞아야 합니다. 37% 활성도는 경증 혈우병 범위에 해당하며, 예방 주사 없이도 자발 출혈이 거의 발생하지 않는 수준입니다. 단 1회 투여로 4년 이상 이 수준을 유지했다는 점은 임상적으로 의미있는 데이터입니다.

록타비안: A형 혈우병의 복잡한 경과

BioMarin의 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec)은 A형 혈우병 대상 AAV 치료제입니다. 7년 추적 결과 고용량 코호트에서 FVIII 활성도 평균 16.2 IU/dL를 유지했습니다. 그러나 이 데이터는 동시에 중요한 경고를 담고 있습니다. 일부 환자에서는 치료 후 4~5년이 지나면서 FVIII 활성도가 정상의 5% 미만으로 떨어졌고, 간 효소(ALT/AST) 상승이 전체 환자의 80% 이상에서 나타나 글루코코르티코이드 치료가 필요했습니다.

AAV 치료제가 공통적으로 직면하는 한계는 바로 이 '지속성'의 문제입니다. 간세포는 분열하면서 AAV 에피솜(episome)을 희석시키기 때문에, 특히 소아 환자에서는 성장과 함께 효과가 감소할 가능성이 있습니다. 연구자들은 통합형 AAV 벡터나 반복 투여 전략을 모색하고 있지만, 아직 표준 해법은 정립되지 않은상태입니다.

치료제대상 질환벡터주요 성과주요 이슈
헴제닉스B형 혈우병AAV5FIX 37% 유지 (4년)ALT 상승
록타비안A형 혈우병AAVhu37FVIII 16.2 IU/dL (7년)일부 환자 효과 감소

체내 유전자 편집의 도전: 인텔리아와 CPS1 사례

카스게비는 체외(ex vivo) 방식입니다. 환자의 세포를 몸 밖으로 꺼내 편집한 뒤 다시 주입하는 방법입니다. 이 방법은 효율이 높지만 조혈모세포 채취·고용량 항암 처치·재주입 등 복잡한 과정이 필요합니다.

체내(in vivo) 유전자 편집은 CRISPR 편집 도구를 직접 체내에 전달해 목표 세포를 편집하는 방식입니다. 이 분야에서 2025년 두 가지 중요한 사례가 주목받았습니다.

인텔리아 테라퓨틱스의 ATTR 아밀로이드증 임상 3상

인텔리아 테라퓨틱스(Intellia Therapeutics)는 ATTR(트랜스티레틴 아밀로이드증) 치료 후보물질 NTLA-2001의 임상 3상을 진행 중입니다. 1~2상에서 TTR 단백질을 94% 이상 감소시키는 결과를 얻었고, 이를 바탕으로 3상 설계를 진행 중입니다. 나노지질 입자(LNP)를 통해 CRISPR를 간세포에 직접 전달하는 방식으로, 1회 투여로 TTR 생산을 영구적으로 줄이는 것이 목표입니다.

맞춤형 편집의 첫 성공: CPS1 결핍증 사례

2025년 가장 인상적인 사례 중 하나는 미국 캘리포니아대 버클리 산하 혁신유전체연구소(IGI, Innovative Genomics Institute)에서 나왔습니다. 희귀 대사질환인 카바모일 인산염 합성효소 1 결핍증(CPS1 deficiency)을 가진 생후 6개월 영아에게 개인 맞춤형 CRISPR 치료를 성공적으로 시행한 사례입니다.

이 치료는 해당 아기에게만 특화된, 세상에 단 하나뿐인 치료제였습니다. 환자의 특정 변이를 확인하고, 그 변이에 맞는 가이드 RNA를 설계해 LNP로 전달하는 방식이었습니다. 진단부터 치료 시작까지 걸린 시간이 수개월에 불과했다는 점도 주목됩니다. 이 사례는 향후 '맞춤형 유전자 치료'의 실현 가능성을 실제로 보여줬다는 점에서 의미가 큽니다.

MIT 연구팀은 같은 시기에 Cas9 효소의 활성 시간을 외부 단백질로 정밀 제어하는 시스템을 개발했습니다. 오프타겟 편집을 최소화하는 기술로, 임상 적용을 위한 안전성 확보 측면에서 중요한 진전입니다.

한국의 유전자 치료 임상시험 현황과 과제

한국도 이 흐름에서 예외가 아닙니다. 식품의약품안전처(식약처)가 2025년 발표한 자료에 따르면, 2025년 국내 바이오의약품 임상시험은 313건으로 전년도 253건 대비 약 24% 증가했습니다. 전체 의약품 임상시험 783건 가운데 바이오의약품의 비중이 빠르게 높아지는 추세입니다.

특히 연구자 주도 임상시험이 전년 83건에서 115건으로 38.6% 늘었습니다. 이는 제약사 주도의 임상 외에도 병원·연구기관 중심의 탐색적 연구가 활성화됐다는 신호입니다. 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회를 통해 골형성부전증 환자 대상 중간엽줄기세포 관련 임상연구가 승인된 사례도 있습니다.

국내 유전자 치료 분야의 현재 도전과제를 정리하면 다음과 같습니다.

  • 제조 인프라: AAV 대규모 생산 시설과 품질 관리 체계가 아직 글로벌 수준에 미치지 못하는 경우가 많습니다
  • 비용 접근성: 카스게비의 미국 내 치료 비용은 220만 달러(약 29억 원)에 달하며, 국내 건강보험 체계와의 접목이 과제로 남아있습니다
  • 규제 명확성: 첨단바이오법 이후 규제 환경이 개선됐지만, 맞춤형 유전자 치료 제품의 허가 경로는 여전히 불분명한 부분이 있습니다
  • 임상 연구 역량: 단계별 임상 설계 및 FDA와의 공동 연구 경험을 가진 연구 인력이 부족한 상황입니다

그럼에도 삼성바이오로직스, 셀트리온 등 바이오 CDMO 기업들이 유전자 치료제 위탁생산 역량을 키우고 있고, 여러 대학병원이 임상 네트워크를 구축 중입니다. 국내 기업 중에서도 유전자 치료제 파이프라인을 보유한 회사들이 늘고 있어서, 향후 5~10년 내 국산 유전자 치료제의 글로벌 임상 진입을 기대할 수 있습니다.

FDA의 새 승인 경로와 맞춤형 치료의 미래

2026년 초, FDA는 희귀 질환 유전자 치료제를 위한 새로운 정책을 발표했습니다. 핵심은 작용 기전(plausible mechanism)에 대한 합리적인 증거만 있어도 극희귀 질환 치료제 승인을 검토할 수 있다는 것입니다. 기존에는 대규모 무작위 대조시험(RCT)이 사실상 필수였지만, 환자 수가 극소수인 희귀 질환에서는 그런 시험 자체가 불가능한 경우가 많았습니다.

이 정책은 맞춤형 유전자 치료 분야에 특히 중요합니다. CPS1 결핍증처럼 전 세계에 수십 명만 존재하는 환자를 위해 개인 맞춤형 치료제를 개발할 경우, 기존의 허가 경로는 적용 자체가 어려웠습니다. FDA는 이미 UC 버클리 IGI 연구팀과 맞춤형 유전자 편집 치료의 임상시험 설계 방법에 대한 협업 과정을 공개하기도 했습니다.

2026년 현재 FDA 승인을 앞둔 주요 파이프라인으로는 울트라제닉스(Ultragenyx)의 UX111(산필리포 증후군 A형 대상 AAV 치료제)과 DTX401(글리코겐 축적 질환 Ia형)이 있습니다. UX111은 인지 기능·수용적·표현 의사소통 등에서 통계적으로 유의미한 개선을 보였고, 뇌척수액 내 헤파란황산 수치도 지속적으로 감소한 것으로 나타났습니다.

유전자 치료의 다음 과제는 분명합니다. 더 많은 환자에게 더 저렴하게, 더 오래 지속되는 효과를 제공하는 것입니다. 현재의 데이터는 가능성을 증명했습니다. 이제는 접근성과 지속성이라는 실용적 문제를 해결하는 단계로 넘어가고 있습니다.

FAQ

유전자 치료는 얼마나 오래 효과가 지속되나요?

치료제마다 다릅니다. CRISPR 기반 카스게비(Casgevy)는 현재까지 최장 약 72개월(6년) 추적 데이터에서 효과가 유지됐습니다. AAV 기반 혈우병 치료제인 헴제닉스(Hemgenix)는 4년 뒤에도 인자 IX 활성도가 정상의 37% 수준을 유지했습니다. 그러나 A형 혈우병 치료제 록타비안(Roctavian)의 경우 일부 환자에서 4~5년 후 효과가 크게 감소하기도 했습니다. 장기 지속성 확보는 현재 연구자들이 가장 집중하는 과제 중 하나입니다.

유전자 치료는 안전한가요? 부작용은 없나요?

현재 승인된 치료제들은 광범위한 임상시험을 거쳐 안전성을 검증받았습니다. 그러나 부작용이 없는 것은 아닙니다. AAV 벡터 치료에서는 간 효소(ALT/AST) 상승이 자주 관찰되며, 글루코코르티코이드로 관리합니다. CRISPR 치료에서는 오프타겟(off-target) 편집 위험, 면역 반응 등이 검토됩니다. 1999년 제시 겔싱어 사건 이후 벡터 안전성 연구가 크게 발전했고, 현재는 그 당시와는 다른 수준의 안전 프로파일을 가집니다. 다만 초장기(10년 이상) 안전성 데이터는 아직 축적 중입니다.

유전자 치료는 모든 유전 질환에 적용 가능한가요?

아직 그렇지 않습니다. 현재는 단일 유전자 이상(monogenic disorder)으로 인한 질환에서 가장 큰 성과를 보이고 있습니다. 겸상적혈구병, 베타지중해빈혈, 혈우병 A·B형 등이 대표적입니다. 다수 유전자가 관여하는 복합 질환(당뇨, 고혈압 등)이나 대규모 유전체 재배열이 필요한 경우는 훨씬 복잡합니다. 현재 연구 범위는 희귀 유전 질환에서 암(CAR-T 세포 치료 포함), 신경계 질환, 대사 질환 등으로 확장 중이며, 각 질환마다 서로 다른 기술적 접근이 필요합니다.

유전자 치료와 기존 치료법의 가장 큰 차이는 무엇인가요?

기존 치료법(예: 혈우병의 응고인자 보충요법)은 증상을 지속적으로 관리하는 방식입니다. 평생 주기적으로 약을 투여해야 합니다. 유전자 치료는 질환의 근본 원인인 유전자 이상 자체를 교정하거나 보완하는 접근입니다. 이상적으로는 단 1회 치료로 장기간 효과를 유지하는 것이 목표입니다. 다만 현실에서는 아직 모든 사례에서 그 목표가 달성되지 않고 있으며, 비용·접근성·장기 지속성 등에서 해결할 부분이 남아있습니다.

한국에서 유전자 치료를 받을 수 있나요?

현재 한국에서 카스게비나 헴제닉스 같은 해외 승인 유전자 치료제를 정식으로 받기는 어렵습니다. 국내 식약처 승인을 받은 유전자 치료제 수는 아직 제한적이며, 건강보험 적용도 이루어지지 않은 상태입니다. 다만 임상시험 참여를 통해 일부 치료에 접근할 수 있고, 식약처가 첨단재생의료 연구 심의를 확대하면서 국내 임상시험 기회가 늘고 있습니다. 특정 희귀 질환 환자의 경우 주치의와 긴밀히 상담해 임상시험 참여 가능성을 확인하는 것이 현실적인 경로입니다.

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작성: 이수진 (임상연구원)